Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 y tumores hereditarios neuroendocrinos del estómago, duodeno, intestino y páncreas

La predisposición de tener tumores (neuro) endocrinos del estómago, duodeno o páncreas a desarrollar se hereda como parte de la enfermedad muy poco frecuente de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1), es una enfermedad genética. Miembros de la familia que han heredado de sus padres el gen alterado MEN1 pueden sufrir tumores endocrinos de la hipófisis, el duodeno, el páncreas, el estómago, el timo, los bronquios, paratiroides o glándulas suprarrenales. Si un niño lleva en el este gen mutante modificado o no, es comprobado fácilmente hoy en día mediante una prueba genética en sangre. Antes de esta prueba tiene que tener lugar una información aclaratoria y se tiene que obtener una declaración de aceptación. Si no hay ninguna mutación no hay riesgo de enfermedad. Si el paciente tiene la mutación, hay medidas eficaces para la detección precoz de estos tumores (ver Scherübl et al. Tumores hereditarios neuroendocrinos gastro entero pancreáticos y neoplasia endocrina múltiple tipo 1 DMW 2004, 129: 630-33 y 689-92 ).

Aprox. 20-25% de los gastrinomas ocurren asociados a la MEN1, en los insulinomas son 7.8% los asociados. La detección temprana de tumores neuroendocrinos gastrointestinales o tumores del intestino duodeno en pacientes con MEN1 se lleva a cabo por una esofagogastroduodenoscopia. La detección precoz de los tumores neuroendocrinos del páncreas que suelen ser muy pequeños resulta lo mejor mediante una ecografía endoscópica del páncreas. Las restantes secciones del intestino delgado (yeyuno, íleon) no se ven afectados por la enfermedad MEN1.

Figura 3:
Pasos para detectar posibles mutaciones MEN 1 como asesoramiento y supervisión de familias afectadas con MEN 1

modificado según Scherübl et al. DMW 2004; 129:630-3 y 689-92

Asesoramiento de expertos

Prof. Dr. med. Hans Scherübl
Vivantes Klinikum Am Urban
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