Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 e tumores endócrinos hereditários do estômago, duodeno e pâncreas

A predisposição para tumores (neuro)endócrinos do estômago, duodeno ou pâncreas é herdada no âmbito da neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1) que é uma enfermidade genética muito rara. Pessoas que herdaram o gene NEM1 doente de seus pais, podem adquirir tumores (neuro)endócrinos da glândula pituitária (hipófise), do duodeno, do pâncreas, do estômago, do timo, dos brônquios, das glândulas paratireoides ou das glândulas suprarrenais. Hoje em dia, é possível verificar através de um teste genético, i.e., um exame de sangue, se uma criança herdou ou não o gene mutante. Antes de se realizar tal teste, é necessário, no entanto, que o paciente receba esclarecimento compreensivo e dê seu consentimento por escrito. Se a mutação não for constatada, o paciente está livre de riscos da doença. Se a mutação se confirmar, existem hoje em dia meios eficazes de diagnosticação precoce destes tumores (veja Scherübl et al., Hereditäre neuroendokrine gastroenteropankreatische Tumoren und multiple endokrine Neoplasie Typ 1 [Tumores neuroendócrinos gastroenteropancreáticos e neoplasia endócrina múltipla tipo 1]. DMW 2004; 129: 630-33 und 689-92).

Aproximadamente 20-25% dos gastrinomas e 7-8% dos insulinomas devem-se à NEM1. A detecção precoce de tumores neuroendócrinos gástricos ou duodenais em pacientes portadores da NEM1 realiza-se através de endoscopia estomacal (esofagogastroduodenoscopia). No caso dos tumores neuroendócrinos do pâncreas, que são geralmente muito pequenos, o melhor meio de diagnose precoce é a ultrassonografia endoscópica do pâncreas. As restantes seções do intestino (jejuno, íleo e o intestino grosso) não são afetadas pela NEM1.

Figura3:
Exame de prevenção a mutações do tipo NEM1 como base para aconselhamento e vigilância de familias portadoras da NEM1



Modificado segundo Scherübl et al., DMW 2004; 129:630-33 e 689-92

Médico Especialista

Prof. Dr. med. Hans Scherübl
Clínica Vivantes Am Urban
Hospital-Escola Universitário da Charité em Berlin
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