Multiple endokrin neoplazi Tip 1 ve mide, oniki parmak bagirsagi ve pankreasin kalitimsal nöroendokrin tümörleri

Multiple endokrin neoplazi Tip 1 ve mide, oniki parmak bagirsagi ve pankreasin kalitimsal nöroendokrin tümörleri Mide, oniki parmak bagirsagi ya da pankreas nöro-endokrin tümörlerinde genetik geçisi baskin bir hastalik olan, Multipl endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN1) in çok ender Semptomlari genetik geçis yapmaktadir. Hastalikli MEN1-Geni miras yoluyla ebeveynlerinden kendilerine geçen aile bireylerinde, hipofiz bezi, oniki parmak barsagi, pankreas, mide, küçük kalkan bezi ?? ya da böbrek üstü bezleri gibi organlarin nöro-endokrin tümörleri olusabilmektedir. Bir çocugun mutasyona ugramis bir geni tasiyip tasimadigi, günümüzde genetik bir testle, yani kan alimiyla, belirlenebilmektedir. Ancak böyle bir testten önce, aile ile genis kapsamli, açiklayici bir görüsme yapilmali ve yazili izin alinmalidir. Mutasyon mevcut degilse, söz konusu kiside hastalik riski yoktur. Mutasyon tasiyorsa, günümüzde bu tümörlerin erken tanisi için etkili önlemler vardir (bakiniz Scherübl et al., Herediter nöro endokrin gastro entero pankreatik tümörler ve multipl endokrin neoplazi Tip1. DMW 2004; 129:630-33 VE 689-92).

Gastrinomalarin yaklasik %20-25 i MEN1-Hastaligi zemininde olusur. Bu, Insülinomalarda %7-8 kadardir. MEN1-Hastalarinda nöroendokrin mide veya oniki parmak barsagi tümörlerinin erken teshisi, mide endoskopisiyle (Özofago-gastro-duodenoskopi ) saptanir. Pankreasin genelde çok küçük nöro endokrin tümörlerinin erken teshisi, en iyi sekilde pankreasin endoskopik ultrasonografik incelenmesi ile basarilir. Bagirsagin geri kalan kisimlari (jejunum, ileum ve kalinbagirsak) MEN1-hastaligina yakalanmazlar.

Resim 3:

MEN1-Ailelerinin bilgilendirilmesi ve kontrolü için MEN1-mutasyonlarinin arastirma prensipleri





Scherübl et al. , DMW/2004; 129: 630-3 VE 689-92 a göre modifize edilmistir

Uzmanlik danismanligi:

Prof. Dr. med. Hans Scherübl
Vivantes Klinikum Am Urban
Gastroententoroloji ve Gastrointestinal Onkoloji´nin  Müdahaleli Hepatopankreatobilier Tibbî Kliniginin Charité Merkezinin
Akademik Ögretim Hastanesi
Dieffenbachstraße 1
10967 Berlin
Tel: + 49 30 130 225201
Fax: + 49 30 130 225205
Email: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.
vivantes.de/kau/gastro/