Множественные эндокринные неоплазии 1-го Типа и наследственные нейроэндокринные опухоли желудка, 12-перстной кишки и поджелудочной железы.

Предрасположенность к развитию нейроэндокринных опухолей желудка, 12-перстной кишки и поджелудочной железы носит генетический характер и наследуется в рамках МЕN 1-го Типа. Пациент, получивший от своих родителей больной ген МЕN1, может страдать нейроэндокринной опухолью гипофиза, 12-перстной кишки, поджелудочной железы, желудка, вилочковой железы, бронхов, паращитовидных желез или надпочечников. В настоящее время благодаря генетическому тесту можно определить является ли ребенок носителем мутированного гена. Перед тестом подобного рода всегда проводится собеседование. Пациент информируется о вероятности заболеваемости, тактике последующего лечения в том случае, если он является носителем мутированного гена. Является ли человек носителем мутации, определяется с помощью эффективных методов ранней диагностики (см. Scherübl et al., Hereditäre neuroendokrine gastroenteropankreatische Tumoren und multiple endokrine Neoplasie Typ 1 DMW 2004; 129: 630 - 33 und 689- 92)

Примерно 20-25% гастрином относятся к заболеваниям МЕN 1 Типа и 7-8% инсулом. Ранняя диагностика опухолей желудка и 12-перстной у пациентов с МЕN1  осуществляется проведением эзофагогастродуоденоскопии.
Ранняя диагностика маленьких нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы —­ путем проведения эндоскопического ультразвукового исследования поджелудочной железы. Вышеописанные опухоли в остальных отделах кишечника (тощая кишка, подвздошная кишка и толстый кишечник)   не встречаются.


Рисунок 3:
Исследование мутаций множественных эндокринных неоплазий 1-го Типа (МЕN 1) на основе тестирования и мониторинга наследственных множественных эндокринных неоплазий 1Типа (MEN1 – Familie)



модифицированы Scherübl et al., DMW 2004; 129: 630-3 und 689-92

Профильная Консультация

Prof. Dr. med. Hans Scherübl
Центр интервенционной гепатобиллиарной медицины
Отделения гастроэнтерологии, гепатологии, гастроинтестинальной онкологии и
инфекционное отделение.
университетская клиника Шарите́, Берлин
Vivantes Klinikum Am Urban, Dieffenbachstrasse 1, 10967 Berlin
Телефон: + 49 30 130 225201
Факс: + 49 30 130 225205
Email: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
vivantes.de/kau/gastro/